由安徽醫科大學、復旦大學與華大基因研究院共同開展的人類主要組織相容性復合體（MHC）區域全覆蓋深度測序近日完成。該研究成功構建出迄今最完整的中國漢族人群MHC遺傳變異數據庫，并闡述了其在復雜疾病研究中的重要價值。5月23日，國際著名雜志《自然·遺傳》以論著的形式在線發表了此項研究。

MHC，在人類又被稱作HLA（人類白細胞表面抗原），位于6號染色體6q21.3區域，與人類免疫系統功能密切相關，參與甚至導致腫瘤、自身免疫性疾病、過敏性疾病、感染類疾病、代謝性疾病等幾乎所有復雜疾病的發生、發展，有人稱其為人類的“主要抗原”。闡明該區域與疾病的關系一直是生命醫學研究領域的熱點和難點。

研究通過自主研發的MHC目標區域捕獲芯片，對20635名中國人的MHC目標區域進行高深度測序和分析，建立了大樣本的中國人群MHC全區域完整遺傳變異數據庫。研究以銀屑病作為案例，首次采用測序的方法，對MHC區域遺傳變異在銀屑病人群發病中的相關性進行了全面、系統的大樣本研究，發現了MHC區域HLA-C，HLA-B，HLA-DPB1和BTNL2等多個新的銀屑病易感基因和位點，同時揭示了中國人群特異的銀屑病易感位點。

項目負責人、安徽醫科大學張學軍教授表示，該研究為進一步探索MHC區域遺傳多態性在自身免疫性疾病、感染性疾病、腫瘤、過敏性疾病等所有與MHC相關的復雜疾病中的作用機制，提供了一個完整的遺傳變異比對圖譜。該研究發現的MHC區域遺傳變異靶標，將為免疫相關疾病的預測、早期診斷、藥物療效和副作用觀察，以及靶向治療的精準醫學研究提供重要的參考數據。（記者 馮立中）