中新網北京7月23日電 (記者 董子暢)“中國罕見病研究報告(2018)公開發行新聞發布會暨罕見病論壇”23日在北京召開，論壇上發布了《中國罕見病研究報告(2018)》。

據悉，《中國罕見病研究報告(2018)》是中國第一份有關罕見病的綜合性研究報告，該報告認真梳理罕見病在中國的發展歷史，其中包括曾經引起廣泛爭議的罕見病定義問題、罕見病流行病學數據缺失問題等。客觀地介紹了這些年來中國各級政府為罕見病事業做出的努力、社會各界為罕見病事業做出的奉獻。在問題和建議方面，力求客觀實際地剖析面臨的問題，并提出切實可行的解決問題的方法或路徑。

北京大學常務副校長、中國工程院院士詹啟敏表示，《中國罕見病研究報告(2018)》以通俗易懂的語言文字，盡可能言簡意賅的解釋深奧艱澀的醫學問題，以便不同行業的讀者都能讀懂其內容、都能了解罕見病，并力求引起讀者對罕見病的關注。這個報告不僅是醫學的研究報告，其內容還涉及了臨床醫學、醫政管理、藥學研究、衛生經濟、政策法規、社會保障、社會建設等一系列不同領域的現狀和問題。讓讀者體會到罕見病雖然歸屬于醫學范疇，但是具有明顯的社會屬性，值得深入研究。

北京大學第一醫院教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔就《中國罕見病研究報告(2018)》作主題報告時指出，目前，罕見病約有七千種左右，每種病的患病率和發病率極低、患病人數少、患病人群分散，且大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳學專家協作才能精準診治。報告公布了對全國近百家三級甲等醫院住院患者罕見病調研的結果：7省份93家三級甲等醫院10年收治罕見病例405589例，占住院病人總數的2.27%。在這些罕見病患者中，確診的共有952種罕見疾病，先天性疾病占一半以上。

報告指出，當前中國在罕見病醫治方面還存在諸多問題，比如，罕見病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學調查數據不足、醫療優勢資源亟待統一利用和管理、患者醫療保障和生活水平需要關注等。

報告建議，要制定全國罕見病醫療社會保障整體規劃，明確政府責任主體，建立工作機制；建立罕見病診療中心，完善轉診機制、制定罕見病臨床路徑、診療指南或專家共識，編纂罕見病知識手冊、推動罕見病研究、整合社會力量。(完)