本報訊（記者 劉歡）罕見病，對于病人來說罕見，對于醫生來說同樣罕見。患者極易誤診，常常輾轉多家醫療機構才最終確診。為提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，日前，市衛健委和北京醫學會罕見病分會，制定并公布了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單（2018年）》。今后，罕見病患者求醫將有望少走“彎路”。

為使罕見病患者得到規范治療，保障患者醫療安全，市衛健委和北京醫學會罕見病分會制定了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單（2018年）》。目前國家第一批121種罕見病目錄中，根據本市患病人口規模及實際診療情況，每種疾病分別有2家至7家推薦醫院。比如，“自身免疫性腦炎”，推薦的醫院及科室有：北京大學第一醫院兒科、神經內科，北京天壇醫院神經內科，宣武醫院神經內科，北京協和醫院神經內科和懷柔北京兒童醫院神經內科。因患者體內α-半乳糖苷酶A先天性缺乏導致的四肢劇痛的“法布雷病”，推薦的醫院科室則有：北京大學第一醫院神經內科、兒科、腎內科，北京協和醫院遺傳代謝科、腎內科、兒科，北京大學第三醫院神經內科和北京朝陽醫院腎內科。同時，市衛健委還建立了動態調整機制，根據醫院實際診療能力對推薦名單不定期調整。

市衛健委要求，各區衛生計生委、各三級醫院要加強罕見病醫療質量控制管理，應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋，持續提升罕見病診療能力和醫療服務質量。對已經具有診治能力的推薦醫院，要進一步加大罕見病骨干人才培養力度，及時了解掌握國際前沿動態，不斷提高醫院相關罕見病診治水平。暫未列入首批推薦醫院的三級醫院要結合自身功能定位，提高診療能力，爭取早日進入推薦名單，為罕見病患者提供更多選擇；或提高鑒別診斷能力，及時將疑似罕見病患者推薦到有診療能力的醫院進一步診治。

市衛健委要求各區衛生計生委、各三級醫院以醫聯體為載體，持續推進雙向轉診，不斷優化醫聯體綠色通道。基層醫療衛生機構要落實首診負責制，有效引導疑似罕見病患者及時轉診到上級醫院；上級醫院引導有需要的確診患者，轉回到基層醫院進行康復治療。

同時，由于大部分罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳學專家協作才能精準診治，各醫院要充分利用本市優勢醫療資源集中的特點，發揮專科醫聯體的作用，同時在院內建立起配合默契、銜接有序的轉會診機制，保證罕見病患者接診、檢查、診斷、手術以及住院治療流程優化、質量安全。

未來，北京醫學會罕見病分會將積極整合全市乃至全國罕見病專家資源，加強學術交流，提升罕見病診療水平。同時，將進一步推廣有關罕見病的新技術、新成果，制定罕見病臨床路徑、診療指南或專家共識；推動罕見病研究，建立罕見病患者數據庫，為罕見病流行病學提供數據資料；進一步普及罕見病醫學衛生知識，提高民眾自我保健意識和預防水平等。