近日，北京協和醫院為2例脊髓性肌萎縮癥成人患者實施超聲引導下基因治療新藥鞘內注射治療，目前患者病情平穩。這是國內首次對成人患者開展鞘內注射治療，也是首次將超聲可視化技術用于鞘內注射治療。與嬰幼兒相比，成人藥物鞘內注射的困難更大、不確定性風險更高。此次治療順利實施，將為成人脊髓性肌萎縮癥的治療積累更多經驗。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，是一種幼齡起病的“漸凍癥”。諾西那生注射液是全球首個獲批的脊髓性肌萎縮癥基因治療藥物，今年年初通過我國罕見病藥物優先審評審批程序在國內上市，今年10月正式用于國內患者治療。

首批在北京協和醫院嘗試新藥治療的是一名34歲女性患者和一名28歲男性患者，他們分別在1歲半和3個月時起病，坐輪椅時間超過20年，目前僅上肢可輕微活動，且存在嚴重的脊柱復雜性側彎。

該院組織多學科團隊，為患者進行了全面檢查，評估可能的穿刺入路。近日，該院神經科、放射科、麻醉科、物理醫學康復科、消化內科、呼吸內科、基本外科、骨科、心內科、超聲醫學科、藥劑科等相關科室和院外專家對兩名患者的病情和給藥進行了集中討論。當日下午，治療團隊在門診手術室為兩名患者成功實施了超聲引導下腰椎穿刺及鞘內藥物注射。

在治療過程中，患者完全無法保持穩定的體位，全程在醫護人員的扶助下接受治療。麻醉醫師通過超聲反復細致耐心地摸索，在嚴重變形的脊柱間隙中找到最佳穿刺入路，完成了難度極大的給藥操作。該院神經科醫生戴毅介紹：“正常脊柱的腰椎穿刺是常規操作。但這兩名患者由于疾病長期進展導致脊柱嚴重側彎，根本無法進行常規腰穿。超聲引導下腰穿也有很大難度，最終從非常規位置和特殊角度才穿刺成功。雖然國外也有成人患者做過鞘內治療，但超聲引導下的鞘內給藥尚無相關報道。”