人民政協網4月14日電（記者 劉喜梅）在每年的4月2日，“來自星星的孩子”總會備受關注。但尤欣希望，關注自閉癥（也稱“孤獨癥”）患兒群體，能夠不只是集中于“自閉癥日”，而是延展至每天。因為，這些患病的“星星的孩子”，每天都在“孤獨”地與疾病作戰。

尤欣，是一名自閉癥患兒的母親，也是北京協和醫院風濕免疫科的專家。以孩子“自救”為出發點，她從臨床出發，證實了自閉癥的發病與免疫紊亂和腸道菌群失衡相關；而針對患兒的全身癥狀進行系統治療，將能夠改善自閉癥患者的預后。

自閉癥是遺傳病嗎？

尤欣患有自閉癥的兒子童童今年14歲了。

在童童3歲半時，一直幻想著可能是“貴人語遲”的尤欣，接到了兒子患上了自閉癥的確診信息，瞬間“傷心欲絕”。

“我的孩子為什么會患上自閉癥呢？”無以計數的反問之后，尤欣又把孩子帶到了美國診治，在國際知名專家的診室里，尤欣聽到了同樣的結論。

伴隨著“噩耗”一般的確診信息來臨的，是童童越來越嚴重的患病癥狀。

“童童時常亢奮到我們不能想象，他可以一天連著一天不睡覺，我們家里6個成人輪流照顧他，依然被累得筋疲力盡。不睡覺的時候，他時常會做出很多我們看似難以理解但對他而言卻別有‘趣味’的事情——他可能會突然把茶幾上的物品全部扒拉到地上，也可能會見書就撕成碎片，還會把所有膏狀的東西亂擠亂捏，涂得遍地都是，包括屎粑粑。”尤欣回憶。

最讓尤欣傷心的是孩子不聽（聽不懂）大人的指令。“他不會說話，更談不上交流。我們全家搬到了特教學校所在的小區，全力以赴地陪他訓練，幾年如一日地努力下來，童童還是連一個音都模仿不出來。他不能上普通幼兒園，理解力停留在大概1歲孩子的水平，那種感覺真的讓人崩潰。”

但其實，在尤欣的記憶中，兒子曾有懂事可愛的“美好時刻”。

那是在童童一歲多的時候。家里的保姆阿姨從老家回來，尤欣讓童童幫忙去開門，孩子不僅快步邁著小腳去開門，還滿眼笑意地看著阿姨，清晰地甜甜地叫了一聲“阿姨”。至今，這幅畫面仍然定格在尤欣最美好的回憶中。

也是因為這幅畫面的存在，尤欣不太認可自閉癥是單純的遺傳病。在她看來，即便是受到某些易感遺傳基因的影響，自閉癥更多仍應該是受后天環境影響而發作的疾病。

帶著這樣的信念，在童童的訓練和康復不斷碰壁之后，尤欣決定從自己的專業入手，探索自閉癥患者的治療方法。

自閉癥患者大都具有免疫缺陷

因為病因復雜且發病機制尚未明確，自閉癥被國際學術期刊《Science》列為全球最前沿的125個科學問題之一。

“前沿，在一定程度上也意味著是疑難雜癥。”而在日常的門診中，尤欣接診的風濕免疫疾病患者，也大都是疑難雜癥。當她決定從自己專業入手，去探索自閉癥這一“疑難雜癥”的治療方案的時候，很快就發現：自閉癥患兒大都在嬰幼兒期就出現了免疫力低下的表現——比如易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A低于正常范圍；也會出現免疫紊亂的表現——嚴重的食物不耐受、特應性皮炎、針對腸道和腦組織的多種抗體、川崎病等免疫病病史，或有過敏性疾病、免疫性疾病的家族史等。

這樣的發現，在很大程度上給了尤欣信心。

這也說明，固有免疫系統和獲得性免疫系統異常，在自閉癥的發病機制中占有重要作用。特別是在免疫細胞的檢測之后提示：自閉癥患兒的抗原遞呈細胞、B細胞和T細胞的數目、功能，與神經發育正常的兒童不同。

于是，尤欣開始對童童進行免疫治療+飲食干預：一方面，為他選擇了副作用小的免疫調節藥物“靜脈用丙種球蛋白”；另一方面，讓他禁食牛奶、雞蛋、糖類及麥類等容易導致身體不耐受的食物。

經過3個多月的試驗，結果發現童童的癥狀有了明顯改善——對大人的要求開始有所反應，不再像以前一樣感覺是在對牛彈琴。半年之后，童童有了簡單需求性的主動語言。

“這樣的改善，著實讓作為家長的我們感到驚喜。雖然孩子的進步像蝸牛，但對于經歷了長久失望、絕望和等待的家長來說，這已經是個奇跡了。”尤欣告訴記者。

自閉癥治療，首先需要家庭共識

在童童治療的基礎上，尤欣也開始嘗試為更多自閉癥患兒進行公益治療，并建立了一個自閉癥的生物醫學樣本庫，來尋找患兒免疫、代謝和菌群異常的“證據”。至今，這一樣本庫已經覆蓋了800多名患兒的樣本。

一年的試驗性治療之后，尤欣團隊于2014年提出了孤獨癥發病機制的一種新假說：“孤獨癥的發生可能是在基因易感的基礎上，在1～3歲免疫建立的關鍵時期，由環境因素觸發，引起免疫紊亂和腸道微生態失衡，改變了胃腸道和血腦屏障的通透性，導致慢性的中樞神經系統炎癥，從而影響神經形成、遷移及突觸的建造。以上的多系統受累是患者交流障礙和刻板重復行為的病理生理基礎。”

這一假說，也在國際上得到了越來越多的支持。從臨床療效反推科研方向，對自閉癥患者進行飲食干預，并應用免疫療法和腸道菌群的調整來治療，也成了尤欣團隊的重要研究課題。

“為什么要提倡對自閉癥的孩子進行飲食干預呢？這是因為，當攝入不耐受的牛奶、雞蛋、糖類及麥類食物后，牛奶等異種蛋白在體弱的自閉癥兒童的消化道內不能代謝成小的氨基酸或有營養的成分被吸收，反倒是介于蛋白和氨基酸之間的一個肽段,肽段有阿片(罌粟)樣受體的結構,孩子吃了之后就會像吸了大麻一樣，會興奮地來回跑、焦躁多動，難以安靜。飲食干預就是讓孩子避開對他們身體有害的食物成分，只有這樣，孩子的胃腸道和免疫系統紊亂才能慢慢得到修復。”尤欣解釋。

但飲食干預的推廣，卻并不容易——

5年前，江西的革命老區萍鄉有家中醫院，收治了100余名自閉癥患兒，尤欣聽說后主動帶著團隊幫扶。在三天的義診過程中，尤欣給家長們系統地介紹了為什么要飲食干預，詳細地指導家長們如何進行飲食干預，并親自給孩子們看病。可是，后來發現，沒有一個家庭愿意改變他們的飲食習慣，放棄人們長久以來向往喜歡的食物。

其實，即便在尤欣和先生同為醫生的這樣的家庭，家人接納飲食干預也并非一蹴而就。

“家人的意識里會認為牛奶、雞蛋等都是營養很高的食物，給孩子這些食物其實是出于對孩子的疼愛。他們很難從醫學專業的角度去理解和體會，這種免疫系統不夠健全的孩子，食用這些身體不耐受的食物可能帶來的風險。童童就曾有因為家人偷偷給吃奶制品而狂躁到用頭撞墻的經歷。”尤欣坦言，相較于免疫療法和菌群移植這樣的直接治療手段，飲食干預的執行要困難得多。

“但千萬要進行飲食干預，童童在飲食干預以及免疫、菌群等手段的聯合治療之下，現已經能跟弟弟一起互動，跟保姆阿姨一起出門買菜，還能幫忙拉著小推車。在我的小患者中，兩歲就開始做飲食干預的典型孤獨癥孩子，有些到七歲就可以上正常小學了，那是完全不一樣的預后。”尤欣強調，自己團隊目前在自閉癥領域的探索，也許還只是盲人摸象，但800多個孩子的診療事實已經證明——自閉癥是可以治療的。“只是，要取得更好的治療效果，除了需要多學科合作來研究，還需要更多的家庭共識以及社會共識來實現。”