人民政協(xié)網(wǎng)4月14日電（記者 劉喜梅）在每年的4月2日，“來自星星的孩子”總會備受關(guān)注。但尤欣希望，關(guān)注自閉癥（也稱“孤獨癥”）患兒群體，能夠不只是集中于“自閉癥日”，而是延展至每天。因為，這些患病的“星星的孩子”，每天都在“孤獨”地與疾病作戰(zhàn)。

尤欣，是一名自閉癥患兒的母親，也是北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科的專家。以孩子“自救”為出發(fā)點，她從臨床出發(fā)，證實了自閉癥的發(fā)病與免疫紊亂和腸道菌群失衡相關(guān)；而針對患兒的全身癥狀進行系統(tǒng)治療，將能夠改善自閉癥患者的預(yù)后。

自閉癥是遺傳病嗎？

尤欣患有自閉癥的兒子童童今年14歲了。

在童童3歲半時，一直幻想著可能是“貴人語遲”的尤欣，接到了兒子患上了自閉癥的確診信息，瞬間“傷心欲絕”。

“我的孩子為什么會患上自閉癥呢？”無以計數(shù)的反問之后，尤欣又把孩子帶到了美國診治，在國際知名專家的診室里，尤欣聽到了同樣的結(jié)論。

伴隨著“噩耗”一般的確診信息來臨的，是童童越來越嚴(yán)重的患病癥狀。

“童童時常亢奮到我們不能想象，他可以一天連著一天不睡覺，我們家里6個成人輪流照顧他，依然被累得筋疲力盡。不睡覺的時候，他時常會做出很多我們看似難以理解但對他而言卻別有‘趣味’的事情——他可能會突然把茶幾上的物品全部扒拉到地上，也可能會見書就撕成碎片，還會把所有膏狀的東西亂擠亂捏，涂得遍地都是，包括屎粑粑。”尤欣回憶。

最讓尤欣傷心的是孩子不聽（聽不懂）大人的指令。“他不會說話，更談不上交流。我們?nèi)野岬搅颂亟虒W(xué)校所在的小區(qū)，全力以赴地陪他訓(xùn)練，幾年如一日地努力下來，童童還是連一個音都模仿不出來。他不能上普通幼兒園，理解力停留在大概1歲孩子的水平，那種感覺真的讓人崩潰。”

但其實，在尤欣的記憶中，兒子曾有懂事可愛的“美好時刻”。

那是在童童一歲多的時候。家里的保姆阿姨從老家回來，尤欣讓童童幫忙去開門，孩子不僅快步邁著小腳去開門，還滿眼笑意地看著阿姨，清晰地甜甜地叫了一聲“阿姨”。至今，這幅畫面仍然定格在尤欣最美好的回憶中。

也是因為這幅畫面的存在，尤欣不太認可自閉癥是單純的遺傳病。在她看來，即便是受到某些易感遺傳基因的影響，自閉癥更多仍應(yīng)該是受后天環(huán)境影響而發(fā)作的疾病。

帶著這樣的信念，在童童的訓(xùn)練和康復(fù)不斷碰壁之后，尤欣決定從自己的專業(yè)入手，探索自閉癥患者的治療方法。

自閉癥患者大都具有免疫缺陷

因為病因復(fù)雜且發(fā)病機制尚未明確，自閉癥被國際學(xué)術(shù)期刊《Science》列為全球最前沿的125個科學(xué)問題之一。

“前沿，在一定程度上也意味著是疑難雜癥。”而在日常的門診中，尤欣接診的風(fēng)濕免疫疾病患者，也大都是疑難雜癥。當(dāng)她決定從自己專業(yè)入手，去探索自閉癥這一“疑難雜癥”的治療方案的時候，很快就發(fā)現(xiàn)：自閉癥患兒大都在嬰幼兒期就出現(xiàn)了免疫力低下的表現(xiàn)——比如易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A低于正常范圍；也會出現(xiàn)免疫紊亂的表現(xiàn)——嚴(yán)重的食物不耐受、特應(yīng)性皮炎、針對腸道和腦組織的多種抗體、川崎病等免疫病病史，或有過敏性疾病、免疫性疾病的家族史等。

這樣的發(fā)現(xiàn)，在很大程度上給了尤欣信心。

這也說明，固有免疫系統(tǒng)和獲得性免疫系統(tǒng)異常，在自閉癥的發(fā)病機制中占有重要作用。特別是在免疫細胞的檢測之后提示：自閉癥患兒的抗原遞呈細胞、B細胞和T細胞的數(shù)目、功能，與神經(jīng)發(fā)育正常的兒童不同。

于是，尤欣開始對童童進行免疫治療+飲食干預(yù)：一方面，為他選擇了副作用小的免疫調(diào)節(jié)藥物“靜脈用丙種球蛋白”；另一方面，讓他禁食牛奶、雞蛋、糖類及麥類等容易導(dǎo)致身體不耐受的食物。

經(jīng)過3個多月的試驗，結(jié)果發(fā)現(xiàn)童童的癥狀有了明顯改善——對大人的要求開始有所反應(yīng)，不再像以前一樣感覺是在對牛彈琴。半年之后，童童有了簡單需求性的主動語言。

“這樣的改善，著實讓作為家長的我們感到驚喜。雖然孩子的進步像蝸牛，但對于經(jīng)歷了長久失望、絕望和等待的家長來說，這已經(jīng)是個奇跡了。”尤欣告訴記者。

自閉癥治療，首先需要家庭共識

在童童治療的基礎(chǔ)上，尤欣也開始嘗試為更多自閉癥患兒進行公益治療，并建立了一個自閉癥的生物醫(yī)學(xué)樣本庫，來尋找患兒免疫、代謝和菌群異常的“證據(jù)”。至今，這一樣本庫已經(jīng)覆蓋了800多名患兒的樣本。

一年的試驗性治療之后，尤欣團隊于2014年提出了孤獨癥發(fā)病機制的一種新假說：“孤獨癥的發(fā)生可能是在基因易感的基礎(chǔ)上，在1～3歲免疫建立的關(guān)鍵時期，由環(huán)境因素觸發(fā)，引起免疫紊亂和腸道微生態(tài)失衡，改變了胃腸道和血腦屏障的通透性，導(dǎo)致慢性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥，從而影響神經(jīng)形成、遷移及突觸的建造。以上的多系統(tǒng)受累是患者交流障礙和刻板重復(fù)行為的病理生理基礎(chǔ)。”

這一假說，也在國際上得到了越來越多的支持。從臨床療效反推科研方向，對自閉癥患者進行飲食干預(yù)，并應(yīng)用免疫療法和腸道菌群的調(diào)整來治療，也成了尤欣團隊的重要研究課題。

“為什么要提倡對自閉癥的孩子進行飲食干預(yù)呢？這是因為，當(dāng)攝入不耐受的牛奶、雞蛋、糖類及麥類食物后，牛奶等異種蛋白在體弱的自閉癥兒童的消化道內(nèi)不能代謝成小的氨基酸或有營養(yǎng)的成分被吸收，反倒是介于蛋白和氨基酸之間的一個肽段,肽段有阿片(罌粟)樣受體的結(jié)構(gòu),孩子吃了之后就會像吸了大麻一樣，會興奮地來回跑、焦躁多動，難以安靜。飲食干預(yù)就是讓孩子避開對他們身體有害的食物成分，只有這樣，孩子的胃腸道和免疫系統(tǒng)紊亂才能慢慢得到修復(fù)。”尤欣解釋。

但飲食干預(yù)的推廣，卻并不容易——

5年前，江西的革命老區(qū)萍鄉(xiāng)有家中醫(yī)院，收治了100余名自閉癥患兒，尤欣聽說后主動帶著團隊幫扶。在三天的義診過程中，尤欣給家長們系統(tǒng)地介紹了為什么要飲食干預(yù)，詳細地指導(dǎo)家長們?nèi)绾芜M行飲食干預(yù)，并親自給孩子們看病。可是，后來發(fā)現(xiàn)，沒有一個家庭愿意改變他們的飲食習(xí)慣，放棄人們長久以來向往喜歡的食物。

其實，即便在尤欣和先生同為醫(yī)生的這樣的家庭，家人接納飲食干預(yù)也并非一蹴而就。

“家人的意識里會認為牛奶、雞蛋等都是營養(yǎng)很高的食物，給孩子這些食物其實是出于對孩子的疼愛。他們很難從醫(yī)學(xué)專業(yè)的角度去理解和體會，這種免疫系統(tǒng)不夠健全的孩子，食用這些身體不耐受的食物可能帶來的風(fēng)險。童童就曾有因為家人偷偷給吃奶制品而狂躁到用頭撞墻的經(jīng)歷。”尤欣坦言，相較于免疫療法和菌群移植這樣的直接治療手段，飲食干預(yù)的執(zhí)行要困難得多。

“但千萬要進行飲食干預(yù)，童童在飲食干預(yù)以及免疫、菌群等手段的聯(lián)合治療之下，現(xiàn)已經(jīng)能跟弟弟一起互動，跟保姆阿姨一起出門買菜，還能幫忙拉著小推車。在我的小患者中，兩歲就開始做飲食干預(yù)的典型孤獨癥孩子，有些到七歲就可以上正常小學(xué)了，那是完全不一樣的預(yù)后。”尤欣強調(diào)，自己團隊目前在自閉癥領(lǐng)域的探索，也許還只是盲人摸象，但800多個孩子的診療事實已經(jīng)證明——自閉癥是可以治療的。“只是，要取得更好的治療效果，除了需要多學(xué)科合作來研究，還需要更多的家庭共識以及社會共識來實現(xiàn)。”