人民政協網北京5月15日電（記者 李木元 徐康輝）2021年5月15日，由北京醫學會罕見病分會、全國罕見病學術團體主委聯席會議、中國健康促進基金會共同舉辦的中國《第一批罕見病目錄》罕見病診療費用調研成果發布會在北京召開。

近年來，我國罕見病相關政策法規逐步健全，包括2020年中共中央、國務院印發實施了《關于深化醫療保障制度改革的意見》指出要探索罕見病用藥保障機制；第一批罕見病目錄的出臺；部分罕見病藥品進入國家基本醫療保險藥品目錄，罕見病藥品保障進入《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法》和《中華人民共和國藥品管理法》等。特別是2018年由國家衛健委等五部門聯合發布的《中國第一批罕見病目錄》，標志著我國的罕見病工作進入了一個新的階段。

據悉，“中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題”是由全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授牽頭、北京醫學會罕見病分會和全國罕見病學術團體主委聯席會議聯合全國十三省市罕見病學術團體和罕見病領域的醫學、藥學、統計學、衛生經濟學等60余位專家，共同努力完成的。課題團隊在近兩年的時間里，收集了我國實施《目錄》三年來，與之相關的幾萬個診療費用數據。參考國內外相關文獻，經過反復篩選、推算、分析，得出一定的參考依據，并向政府提出了意見和建議。旨在進一步規范罕見病診療方式，建立跨學科、多部門協作工作機制，探索罕見病用藥保障機制、推進我國醫療衛生事業發展。

全國政協委員、北京市政協副主席燕瑛在致辭中說，由全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授牽頭、北京醫學會罕見病分會和全國罕見病學術團體主委聯席會議共同努力完成的“中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題”所取得的成果，體現了全國多省市的罕見病領域的專家學者，緊密圍繞《中國第一批罕見病目錄》（以下簡稱《目錄》）三年來的實施情況，為進一步規范罕見病診治方式、完善罕見病患者醫療保障機制，堅持求真務實、刻苦探索的原則，發揚無私奉獻精神、懷揣大愛無疆之情所做出的努力。我們相信這個調研課題的成果，一定會在中國罕見病事業發展進程中，起到不可替代的作用。

北京醫學會會長封國生致辭說，這個課題是我國第一個關于《目錄》三年來實施情況的調研，對深入探索研究近幾年來中國罕見病診療和保障工作的情況，以便指導今后罕見病相關工作，進一步落實中共中央國務院《關于深化醫療保障制度改革的意見》提出的，探索罕見病用藥保障機制，具有重要的意義。

國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授說，這個調研課題意義重大，有四個“第一”：首先是全國罕見病學術團體主委聯席會議自2020年成立以來聯合完成的第一個調研課題；二是唯一關于《中國第一批罕見病目錄》的調研課題；三是匯集全國跨學科、跨領域、跨十三省市最廣泛為數最多專家的調研課題；四是為今后修訂中國罕見病和孤兒藥定義，提供詳實數據、打下重要基礎的調研課題。這個課題一定會為深入推進中國罕見病事業進一步科學化、規范化、法制化起到不可估量的作用。

中國健康促進基金會終身榮譽副理事長常映明也為大會致辭。

會議由北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授主持并對中國《第一批罕見病目錄》罕見病診療費用調研課題背景進行介紹，報告執筆人王琳教授對調研成果進行了詮釋。

北京市醫保局、北京市衛健委以及來自廣東省、浙江省、河北省、天津市等十余個省市的罕見病分會的主任委員、罕見病領域的醫學、藥學、統計學等學科的專家出席發布會。