2024年11月，特效新藥“高濃度羥鈷胺注射液”被納入國(guó)家藥審中心首批罕見(jiàn)病藥物研發(fā)“關(guān)愛(ài)計(jì)劃”試點(diǎn)范圍。這意味著罕見(jiàn)病患兒在不久的將來(lái)可以用到國(guó)產(chǎn)的高質(zhì)量特效藥。廣大患兒家長(zhǎng)歡呼雀躍的同時(shí)，致公黨北京市委青年工作委員會(huì)副主任孫萌也露出了欣慰的笑容，為自己一年的奔走努力終于初見(jiàn)成效。

促成這個(gè)“關(guān)愛(ài)計(jì)劃”的落地，源于孫萌與北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長(zhǎng)吳青青的一次交流。“目前北京市出生的新生兒可免費(fèi)進(jìn)行多種遺傳代謝類疾病的篩查，然而，部分篩查出的疾病，還存在用藥難的問(wèn)題，甲基丙二酸血癥就是其中之一。”吳青青在工作中發(fā)現(xiàn)，國(guó)際權(quán)威診療指南指定的、需要長(zhǎng)期注射使用的高濃度羥鈷胺注射液當(dāng)時(shí)在國(guó)內(nèi)還沒(méi)有，患兒家長(zhǎng)不得已都在海外代購(gòu)。而這種海外代購(gòu)的注射液，產(chǎn)品質(zhì)量和安全性都存在較大風(fēng)險(xiǎn)。吳青青的一番話，深深觸動(dòng)了孫萌，身為華潤(rùn)雙鶴藥業(yè)投資發(fā)展部總監(jiān)的他也在思考自己能做些什么。

于是，在致公黨北京市委會(huì)的支持下，由孫萌牽頭在致公黨青年工作委員會(huì)成立了專項(xiàng)調(diào)研課題組，解決新生兒疾病篩查和遺傳代謝病防治“最后一公里”的問(wèn)題。課題組先后赴首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院、北京市新生兒疾病篩查中心、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科進(jìn)行調(diào)研。吳青青、孔元原、楊艷玲等專家對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診療用藥以及個(gè)別遺傳代謝病用藥難和用藥不便的問(wèn)題進(jìn)行了深入介紹，并提出了多項(xiàng)具體可行的建議。通過(guò)調(diào)研，課題組編寫了《關(guān)于解決罕見(jiàn)病患兒用藥難問(wèn)題的調(diào)研報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱報(bào)告）。報(bào)告指出，甲基丙二酸血癥是一種遺傳性疾病，在我國(guó)平均發(fā)病率不到萬(wàn)分之一，若不及時(shí)治療，可能會(huì)引起腦、心血管、腎臟、血液等多臟器損害，致死率、致殘率均很高。除了上述提到海外代購(gòu)存在的風(fēng)險(xiǎn)外，在調(diào)研中，大家也發(fā)現(xiàn)藥企開發(fā)罕見(jiàn)病新藥面臨臨床試驗(yàn)難度大、投入成本高、未來(lái)患者群體有限較難收回研發(fā)投入等問(wèn)題，單靠藥企一方推進(jìn)壓力較大。

“罕見(jiàn)病患兒雖少，但對(duì)于每個(gè)患兒家庭來(lái)說(shuō)用藥難卻是個(gè)大問(wèn)題。”心系民生的理念，也轉(zhuǎn)化成報(bào)告的建議：由政府機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)保等社會(huì)各方形成合力，共同推進(jìn)特效新藥盡快研發(fā)上市，早日惠及廣大的罕見(jiàn)病患兒。

在撰寫調(diào)研報(bào)告的同時(shí)，孫萌也積極聯(lián)絡(luò)各方尋找解決方案。“我在與北京婦產(chǎn)醫(yī)院討論得知以院內(nèi)制劑形式開發(fā)的可能性較低后，便與華潤(rùn)雙鶴藥業(yè)研發(fā)中心專家進(jìn)行多次溝通，研討企業(yè)自主研發(fā)的可能性。”孫萌說(shuō)，雖然新藥開發(fā)投入大、時(shí)間長(zhǎng)，但解決罕見(jiàn)病患兒用藥難問(wèn)題正是作為央企的責(zé)任擔(dān)當(dāng)，得到了華潤(rùn)雙鶴藥業(yè)的積極響應(yīng)。“華潤(rùn)雙鶴藥業(yè)很快成立了項(xiàng)目組，進(jìn)行了研發(fā)立項(xiàng)，全力推進(jìn)新藥的研發(fā)工作。”

調(diào)研報(bào)告提交到致公黨市委會(huì)后，受到了致公黨中央副主席、北京市委主委、北京市人大常委會(huì)副主任閆傲霜的高度重視和支持，并指示形成致公界別提案《關(guān)于解決罕見(jiàn)病患兒用藥難問(wèn)題的提案》，提交到去年的北京市兩會(huì)。在今年的北京市“兩會(huì)時(shí)間”，通過(guò)跟進(jìn)采訪得知，提案中提及的罕見(jiàn)病患兒用藥難的問(wèn)題，正在社會(huì)各方的支持和推動(dòng)下取得了明顯成效。

北京市藥監(jiān)局在提案答復(fù)意見(jiàn)中提及：北京市藥監(jiān)局牽頭起草了《北京市推動(dòng)罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)建設(shè)工作實(shí)施方案（試行）》，圍繞患者需求，在北京市天竺綜合保稅區(qū)建立罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)；而此前北京市藥監(jiān)局發(fā)布的《北京市藥品監(jiān)督管理局藥品創(chuàng)新服務(wù)提質(zhì)增效行動(dòng)方案（2023-2025年）》，對(duì)已開展臨床前研究并擬在北京申請(qǐng)上市許可的臨床急需的短缺藥品、罕見(jiàn)病等藥物，納入藥品創(chuàng)新服務(wù)項(xiàng)目制管理，實(shí)施專人對(duì)接、提前介入、跟蹤服務(wù)，在藥品審批環(huán)節(jié)優(yōu)先安排、加快辦理。

……

2024年11月20日，由華潤(rùn)雙鶴藥業(yè)開發(fā)的高濃度羥鈷胺注射液項(xiàng)目獲得國(guó)家藥審中心認(rèn)可，被納入第一批關(guān)愛(ài)計(jì)劃中，旨在推動(dòng)以患者為中心的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和上市。至此，由致公黨北京市委會(huì)推動(dòng)，北京市藥品監(jiān)督管理局會(huì)同市科委、中關(guān)村管委會(huì)、市民政局、市衛(wèi)生健康委和市醫(yī)保局等多部門聯(lián)動(dòng)，以及相關(guān)制藥企業(yè)的參與下，多措并舉形成合力，有效推動(dòng)解決罕見(jiàn)病患兒用藥難問(wèn)題。