罕見病人被確診后，如何得到有效治療，患者仍需面對殘酷的現實：藥費昂貴和藥物少。罕見病藥物和普通藥物研發投入差不多，但病人少，導致罕見病藥一般很貴，病人難以負擔，大公司也望而卻步。由于罕見病藥物研發的高風險，大多數醫藥研發機構都不愿意投入。與會專家建議，國家要加大在罕見病藥物研發方面的投入，并出臺政策鼓勵企業積極參與罕見病藥物研發仿制、臨床試驗和新藥上市搭建綠色通道；簡化罕見病藥物進口流程、縮短批準周期，讓患者能得到及時治療。

浙江省人力資源和社會保障廳醫療保險處倪滬平處長發言

許多專家和民間組織呼吁，將罕用藥納入醫保報銷目錄。浙江省人力資源和社會保障廳醫療保險處倪滬平處長在談到建立罕見病醫療保障機制時表示：“我國基本醫療保障已經覆蓋部分罕見病，主要有兩方面，一是涵蓋了罕見病一般的治療項目、治療和輔助用藥，二是部分罕見病的費用可按規定給予支付。目前我國罕見病保障存在的問題是：一些價格昂貴的罕見病用藥沒有納入用藥目錄，導致患者只能自費。”在介紹浙江模式時，倪滬平介紹：浙江省在充分的調研基礎上和科學決策，從四個層次對罕見病患者實現制度保障：一是基本醫保，由于罕見病特效藥品外，其他罕見病治療所需都屬于保障基本生存所需，由基本醫保負責承擔；二是大病保險，將罕見病特效藥品納入大病保險合規醫療費用范圍，由大病保險承擔部分高額費用；三是醫療救助，由于罕見病造成患者家庭遭受嚴重生活困難，醫療救助從保證生活功能出發解決部分高額費用；四市社會救助，通過建立慈善基金會予以解決剩余醫療費用，為確保全額實現報銷，缺口部分由財政實現兜底，為此，財政專門安排預算。在藥價方面，通過談判，統一確定合理的藥品價格，降低治療費用。目前，這項政策已經覆蓋浙江居民和在浙江繳納社保五年的新居民家庭，并取得預期效果。

為罕見病分會顧問、專家頒發聘書

北京大學第一醫院、協和醫院、解放軍總醫院等醫院、科研機構和企業的二十多位專家從罕見病診斷與預防、多學科協作、新技術開發與罕見病研究、罕見病及用藥數據庫建立、罕見病公益救助等多角度展開研討交流。來自全國專家學者和業界代表共計300余人參加會議。大會還向北京醫學會罕見病分會顧問和專家頒發聘書。