人民政協(xié)網(wǎng)上海12月20日電  12月20日，賽諾菲中國(guó)宣布，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局已批準(zhǔn)法布贊（注射用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長(zhǎng)期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可長(zhǎng)期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量，使患者回歸正常生活成為可能。

法布雷病（也叫法布里病）是一種罕見(jiàn)的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛，短則持續(xù)數(shù)分鐘，長(zhǎng)則數(shù)日之久，有時(shí)反復(fù)出現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)無(wú)法正常生活，并對(duì)腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，如得不到有效治療將嚴(yán)重威脅生命。這類疾病癥狀往往出現(xiàn)在患者兒童至青少年時(shí)期。此外，男性患者臨床癥狀重于女性患者，男性患者平均生存期較對(duì)照人群縮短20年，女性患者則縮短約10年。 我國(guó)約有超過(guò)300名法布雷確診患者。

“法布雷病是一種非常罕見(jiàn)的疾病，盡管疾病病理改變典型，但是由于累及多個(gè)器官，臨床表現(xiàn)多樣，導(dǎo)致患者散布在許多科室，特別是兒科、神經(jīng)科、腎臟科、風(fēng)濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，一種罕見(jiàn)病分散在這么多科室，導(dǎo)致其診斷非常困難，這種情況不僅在中國(guó)，其他國(guó)家也是如此，往往從發(fā)病到確診時(shí)間需要十多年。在此期間，患者四處尋醫(yī)求藥，常常接受許多不恰當(dāng)?shù)闹委煟o患者以及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。”北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授表示：“我們認(rèn)識(shí)和診斷法布雷病有20年的歷史，盡管在國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期推廣該病的診斷知識(shí)，但由于其罕見(jiàn)性，其臨床診斷困難依然存在，患者即使獲得確診，之前沒(méi)有特效藥物可用，許多患者在焦慮痛苦的煎熬中慢慢處于絕望之中，甚至于有的患者隨疾病的不斷發(fā)展因腎臟功能衰竭或心臟以及腦損害而過(guò)早死亡。”

上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示：“法布贊的獲批對(duì)中國(guó)的法布雷患者群體具有重要的里程碑意義。早在十多年前，法布雷病的特效藥物就在國(guó)際上市了。現(xiàn)在，中國(guó)的患者終于有治療藥物可以使用，希望所有的患者都能通過(guò)創(chuàng)新療法使病情得到控制。”

袁云教授指出：“法布贊的獲批上市不僅使治療罕見(jiàn)病的大夫增加一種有效治療法布雷病的手段，不再面對(duì)患者感到無(wú)奈，也為患者帶來(lái)了生的希望，為患者的家庭帶來(lái)快樂(lè)。無(wú)論對(duì)大夫還是患者都是期待已久的好消息。從此以后中國(guó)的醫(yī)師可以像其他發(fā)達(dá)國(guó)家的大夫一樣，充滿自信去為法布雷患者進(jìn)行治療，患者也不用再到異國(guó)他鄉(xiāng)尋求治療，在國(guó)家和社會(huì)的幫助可以在家用藥，改善自己的各種臨床癥狀，減輕或消除痛苦，阻止多臟器損害的發(fā)展。”（小波）